Hipoplasia dérmica focal / Focal Dermal Hypoplasia

El síndrome de Goltz llamado también hipoplasia dérmica focal es una rara dermatosis que fue definida por primera vez por Goltz en el año 1962. Se la considera una genodermatosis de presentación esporádica (95% de los pacientes) aunque se han reportado casos de transmisión familiar. Compromete estructuras derivadas del mesodermo y ectodermo con predominio en el sexo femenino acompañada de herencia dominante ligada al cromosoma X. La mutación en el gen PORCN (locus Xp11.23) es letal en la mayoría de varones. La importancia de su publicación radica en su baja frecuencia y las manifestaciones clínicas características que ayudan al establecer el diagnóstico.

Goltz syndrome, also called focal dermal hypoplasia, is a rare dermatosis that was first defined by Goltz in 1962. It is considered a genodermatosis with sporadic presentation (95% of patients) although familiar aggregation has been reported. It compromises mesodermal and ectodermal structures, most frequently in female patients, its inheritance mode is dominant X linked. The mutation in the PORCN gene (locus Xp11.23) is lethal in the majority of males. The importance of its publication lies in its low frequency and clinical characteristic that helps in establishing the correct diagnosis.

Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia

RESUMEN Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología. Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)

ABSTRACT Introduction: Goltz syndrome also known as focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease in the ectodermal dysplasia´s group and with a mechanism of dominant inheritance linked to the X chromosome. Objectives: To describe the clinical characteristics of the Goltz syndrome, its diagnosis and treatment. Case presentation: Case of a 4 year-old female patient diagnosed with Goltz syndrome. She was studied by a multidisciplinary team including Genetics, Maxillofacial Surgery, Stomatology, Dermatology, Ophthalmology, Orthopedics and ORL specialists. Conclusions: Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is mainly characterized by skin affectations; eyes, dental, skeletal, and face anomalies; gastrointestinal tract, urinary, cardiovascular and central nervous systems´ affections with varying degrees of severity. The diagnosis is clinical. A multidisciplinary approach is essential for a proper diagnosis and treatment; and prognosis depends on the grade of severity(AU)

Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) / Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)

Resumen: Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X, que afecta al tejido proveniente de las placas del ectodermo y del mesodermo. El cuadro clínico se caracteriza por alteraciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas, dentales, ungueales, bucales, de tejidos blandos y esqueléticas. El diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos en un individuo con alteraciones ectodérmicas y malformaciones características en las extremidades. El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino, de 15 días de vida, con zonas de alopecia en piel cabelluda, herniación de tejido celular subcutáneo en varias áreas de todos los segmentos corporales, escotadura en ala nasal, hendidura en encía superior, defecto grave de extremidad superior izquierda con rizomelia (acortamiento de segmento proximal) y aplasia de radio, así como ectrodactilia de miembro pélvico derecho. Todos los hallazgos son compatibles con hipoplasia dérmica focal de acuerdo con los criterios diagnósticos. Conclusiones: Se presenta el caso de una paciente recién nacida con síndrome de Goltz.

Abstract: Background: Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, affecting both the ectodermal and mesodermal tissue. Clinical manifestations include skin abnormalities, defects in eyes, teeth, nails, mouth, soft tissues and skeleton. The diagnosis is based on clinical findings and is suspected in individuals with ectodermal abnormalities and characteristic malformations in the extremities. The management is multidisciplinary and, like the prognosis, depends on the specific alterations that each patient presents. Case report: We report the case of a 15-day-old female newborn with alopecic areas on the scalp, herniation of subcutaneous cellular tissue at the lumbar level, nasal wing notch, severe left superior limb defect with rhizomelia (proximal segment shortening) and radio aplasia, as well as right leg ectrodactyly, areas of atrophy compatible with focal dermal hypoplasia according to diagnostic criteria. Conclusions: We present a case of female newborn patient with Goltz syndrome.

Hipoplasia focal ectodérmica o síndrome de Goltz: manejo ortopédico témporomandibular / Focal dermal hypoplasia or Goltz síndrome: temporomandibular orthopedic management

El desarrollo embrionario es un conjunto de procesos que dan origen al organismo y en particular al macizo craneofacial. Se pueden producir múltiples alteraciones del desarrollo, dentro de las cuales está el Síndrome de Goltz. Se realiza el estudio de una paciente de sexo femenino de 21 años de edad, portadora de este síndrome, la que presenta alteraciones cutáneas, óseas y musculares. Estas se manifiestan principalmente por la falta de desarrollo del macizo craneofacial en el lado izquierdo (gran asimetría facial). A nivel dental se observa microdoncia, hipoplasia del esmalte, y una gingivitis generalizada. Asociado a este síndrome la paciente presentaba un trastorno temporomandibular severo, dolor de cabeza, dolor de oídos, mareos, sordera en el oído izquierdo y mala calidad de sueño. Es tratada durante seis meses con un plano oclusal con mayor altura de trabajo en el lado izquierdo, para estimular el trabajo muscular y descomprimir los tejidos de la ATM. Posteriormente se realiza un tratamiento de rehabilitación dental integral para lograr una estabilidad oclusal y mantener la posición mandibular. Con el tratamiento se logra un desarrollo músculo esqueletal del lado izquierdo, compensando la asimetría facial, mejoran los síntomas asociados a la patología témporomandibular, como el dolor de cabeza, la sordera izquierda y el funcionamiento articular. Podemos concluir que el Síndrome de Goltz afecta estructuras corporales y craneofaciales, provocando en esta paciente alteraciones cutáneas, esqueletales y un trastorno témporomandibular severo. El tratamiento con un aparato ortopédico permitió equilibrar el trabajo muscular del sistema craneocervicomandibular, mejorando la patología témporomandibular y los síntomas asociados.

The origin of craniofacial structures is a complex embryonary process. There could be different growth alterations of it; one of them is Goltz Syndrome. We report a case of a female patient, 21 years old who present skin, bone and muscular alterations. This alteration is mainly in the left craniofacial structures, resulting in facial asymmetry. She also presented microdontia, enamel hypoplasia, and generalized gingivitis. A severe Temporomandibular disorder (TMD) was also associated with headaches, earaches, dizziness, deafness in the left ear and poor sleep quality. She was treated for 6 months with an occlusal splint, higher in the left side to stimulate the muscular activity and give some relief to the left TMJtissues. Subsequently, a complete oral rehabilitation treatment was performed to achieve occusal stability and to perpetuate the mandibular position. After the treatment, the patient presented more development in the left muscular and skeletal structures, improving the facial symmetry, and eliminating headaches, earaches, dizziness, deafness in the left ear and poorsleep quality.